Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

Welkom.
Paragangliomen.
Klachten.
Lotgenoten.
Nieuwsbrieven.
Ervaringen.
Vragen.
Links.
Publicaties.
Int. samenwerking.
Stichting Beter.
Artsensymposium.
Contact.
Archief.
Disclaimer.
Update:
30 januari 2017

Webmaster

 Veel gestelde vragen

Veel gestelde vragen:

 

Komen paragangliomen veel voor?

Wat is een paraganglioom?

Hoe herken ik een paraganglioom?

Is een paraganglioom kwaadaardig?

Wat voor onderzoek staat mij te wachten?

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Komt een paraganglioom na een operatie terug?

Zijn paragangliomen erfelijk?

Hoe ziet een DNA-onderzoek er uit?

Voor wie is een erfelijkheidsadvies belangrijk?

Zijn er oorzakelijke verbanden bekend met andere aandoeningen en/of levensstijl?

Ik heb een paraganglioom aan mijn hand, of op mijn arm of been. Wat is dat dan?

Komen paragangliomen veel voor?

Paragangliomen zijn een zeldzame aandoening. In academische ziekenhuizen wordt onderzoek gedaan naar paragangliomen. Men heeft de indruk dat het in Nederland vaker voorkomt dan in andere landen. Dit komt waarschijnlijk door de erfelijkheid.

Nederland kent ongeveer 2500 patiënten. Jaarlijks komen er circa 40 nieuwe patiënten bij.

Andere benamingen voor paragangliomen zijn glomustumoren of chemodectomen.

In 1742 is het glomuslichaam al ontdekt door de Zwitser Albrecht von Haller.

 

Terug

Wat is een paraganglioom?

Paragangliomen ontstaan uit glomuslichaampjes die zich door het hele lichamen bevinden. Dit zijn “klontjes cellen” die helpen bij de zuurstofregulatie en bloeddrukregulatie. Ze lijken op bijniermerg.

De rol van de glomuslichaampjes op het functioneren van de mens is nog niet duidelijk; je kunt er een paar missen.

Waarschijnlijk gaat het mis bij de koolzuurgasmeting, door het ontbreken of disfunctioneren van een eiwit. Vermoedelijk groeit het glomuslichaampje, omdat geconstateerd wordt dat er niet goed gemeten wordt. Er ontstaat een zeer vaatrijk tumor.

Bij paragangliomen is het hoofd-hals-gebied interessant. Anatomisch gezien is dit een ingewikkeld gebied. Er lopen behalve belangrijke aders ook veel zenuwen.

De glomus caroticum tumor ontstaat in de vork van de halsslagader. De glomus vagale tumor ontstaat, hoger dan de caroticum, bij de tiende hersenzenuw. De glomus jugulare tumor en tympanicum tumor ontstaan achter het trommelvlies.

Ook kunnen paragangliomen zich ontwikkelen in de buik- en borstholte.

 

Terug

Hoe herken ik een paraganglioom?

Soms heeft men in het geheel geen last van een paraganglioom. Als men wel last krijgt, is dit meestal op volwassen leeftijd, tussen de 20 en 40 jaar. De symptomen zijn afhankelijk van het type tumor. Zij kunnen variëren van een zwelling in de hals of de keel tot zenuwuitval van bijvoorbeeld de aangezichtzenuw, stembandzenuw of gehoorzenuw. Ook symptomen als gehoorsvermindering, kloppend oorsuizen, heesheid, slikklachten, hoofdpijn, aangezichtsverlamming en duizelingen kunnen een relatie hebben met een paraganglioom.

Vergeleken met andere tumoren groeit het langzaam. De groei van de tumor is te beschrijven als een S-curve. Dit betekent dat het tumor langzaam groet, dan plots fors groeit, om dan weer in een langzaam tempo door te groeien. Maar het is nog steeds niet goed te voorspellen.

In 23% van de gevallen is er sprake van hormoonafscheiding. Normaal gesproken komt dat niet in het bloed. Als er toch activiteit is dan is er sprake van een soort schrikeffect waarbij er opvliegers en hartkloppingen zijn. Dit is niet levensbedreigend. Toch is het van belang vast te stellen of er afwijkingen in de hormoonhuishouding zijn bij eventuele operaties.

 

Terug

Is een paraganglioom kwaadaardig?

In meer dan 95% van de gevallen is een paraganglioom goedaardig. Dat wil zeggen dat er geen uitzaaiingen voorkomen.

 

Terug

Wat voor onderzoek staat mij te wachten?

Een MRI-scan is de gevoeligste methode en is dan ook wel de meest geëigende methode. Hierbij wordt gebruik gemaakt van contrastvloeistof. Met een MRI-scan wordt met behulp van magnetische velden een driedimensionaal beeld van het lichaam gemaakt. Een MRI-scan maken maakt zeer veel herrie.

Een CT-scan kan evt. gebruikt worden bij tumoren onder de schedel. Deze methode is goed bruikbaar in gebieden met veel bot. Echografie kan alleen gebruik worden als er geen botten in de weg zitten. Het is geen screeningmethode.

Voor vaatonderzoek wordt een angiogram gemaakt. Door de risico’s die aan dit onderzoek zijn verbonden, wordt het niet routinematig uitgevoerd.

In tegenstelling tot wat wij eerder berichtten kan er wel een punctie gedaan worden, dit levert echter niet vaak een diagnose op. Een biopt (het weghalen van een stukje weefsel) is niet aan te raden!

Om te onderkennen of er sprake is van een tumor op de bijnieren worden bloed en urine onderzocht. Wanneer in de urine catocholamines (adrenaline, noradrenaline en dopamine; dit zijn een soort hormonen) worden aangetroffen, volgen MIBG-scintigrafie en mogelijk Octreotide-scintigrafie. Hierbij wordt een licht radioactieve stof ingespoten.

Wanneer er in de familie paragangliomen bekend zijn is DNA-onderzoek een mogelijkheid.

Het is wenselijk, wanneer je paragangliomen hebt, om met enige regelmaat een MRI-scan te laten maken, zodat de tumoren goed in de gaten gehouden kunnen worden. Bovendien verdwijnen mensen niet uit beeld en dat is weer belangrijk voor het wetenschappelijk onderzoek.

 

Terug

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Bij iedere patiënt zal er door de behandelende arts gekeken worden naar de best passende behandelmethode. Dit omdat iedere patiënt anders is, met zijn eigen klachten en iedere tumorlocatie en grootte weer anders is. Onderstaand een aantal methodes die steeds opnieuw overwogen  worden zijn:

 

 

Eerder werd ook emboliseren, het afsluiten van de bloedvaten naar de tumor, gekeken. Omdat er zich echter vaak al snel weer nieuwe bloedvaten naar de tumor ontstonden is dit weinig effectief gebleken.

 

In zo goed als alle gevallen zal er op de plek van een echt volledig operatief verwijderde tumor geen nieuwe tumor groeien. Wel komt het, vooral bij erfelijke tumoren, dan voor dat er op een andere plek een nieuwe zelfde soort tumor ontstaat. Dit is dan bij een paraganglioom of feochromocytoom eigenlijk nooit een uitzaaiing maar eerder een zwakke plek die op een andere plek weer de kop op steekt.

 

Heeft u vragen over waarom uw specialist een bepaalde behandeling voorstelt, bespreek dat dan met hem of haar. Een patiënt die zich goed voelt bij de genomen behandeling zal altijd sneller herstellen dus het is ook in het belang van de behandelende specialist. Bent u nog niet overtuigd, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar, zij kunnen bemiddelen bij het aanvragen van een second opinion.

 

Terug

Komt een paraganglioom na een operatie terug?

Als bij opereren de tumor in zijn geheel wordt weggehaald komt de tumor niet terug.

Soms kunnen ze niet alles weghalen en blijft een klein stukje achter, dit blijft dan meestal rustig.

Echter bij de erfelijke paragangliomen hebben patiënten vaak meerdere tumoren. Wanneer een tumor operatief is verwijderd, kan op een andere plek wel een nieuw tumor ontstaan. Dit is geen uitzaaiing van de verwijderde tumor.

 

Terug

Zijn paragangliomen erfelijk?

Van de paraganglioom bestaat een erfelijke en een niet erfelijke variant. In 80 tot 85% van de gevallen in Nederland gaat het om de erfelijke vorm. Elders is dat 30%.

Erfelijke (of familiaire) paragangliomen zijn bekend sinds 1900. Halverwege de jaren 80 is Dr. A.G.L. van der Mey dit gaan onderzoeken en heeft een inventarisatie gedaan.

In Nederland gaat het in 75% van de gevallen om dezelfde mutatie in een specifiek gen, vandaar dat we blijkbaar allemaal verre familie van elkaar zijn. Deze mutatie komt buiten Nederland nauwelijks voor; er zijn enkele gevallen bekend in de USA, Brazilië en Australië.

Hieronder wordt verder ingegaan op de in Nederland meest voorkomende mutatie. Andere mutaties kennen mogelijk een andere overerving en/of het defect heeft gevolgen voor andere eiwitten. Inmiddels zijn er 10 verschillende genen bekend die paragangliomen en/of feochromocytomen kunnen veroorzaken.

Duidelijk is dat bij de meest voorkomende mutatie mannen en vrouwen het kunnen krijgen. Hun kinderen hebben elk steeds 50% kans om de aandoening te erven van een van de ouders. Tot voor kort werd gedacht dat de overerving alleen actief werd doorgegeven via de vader. Nu blijkt dit het geval te zijn bij het SDHD gen (het meest voorkomende) en het GPL2 gen (dit is niet de definitieve naam). Bij overerving van het SDHB en SDHC (zeer zeldzaam) kan actieve overerving ook plaatsvinden via de moeder.

Bij stamboomonderzoek van een aantal families bleken deze eenzelfde stammoeder te hebben rond 1776. Dit geeft al aan dat het niet om een kwaadaardige aandoening gaat, anders was de aandoening al eerder opgehouden te bestaan. Waarschijnlijk heeft ooit één iemand lang geleden het kapotte gen doorgegeven aan zijn/haar nazaten.

Het gaat in dit geval om de SDH-gen op chromosoom 11 (11Q22-23).In de cel bevindt zich een enzym (SDH) dat bestaat uit 4 eiwitten A, B, C en D.

De eiwitten worden gemaakt aan de hand van de DNA blauwdruk. Mutaties hierin leiden tot onwerkzame eiwitten. Als eiwit B, C of D niet werkt kunnen er paragangliomen ontstaan.

Bij afwijkingen in eiwit A ontstaat een ander ernstiger ziektebeeld.

Bij sommige patiënten leek de aandoening niet in de familie te zitten, maar niet iedereen heeft klachten (70%) Sommige mensen hebben zulke kleine tumoren dat ze geen klachten hebben of krijgen. Of de aandoening werd een aantal generaties door de vrouwelijke lijn doorgegeven.

 

Terug

Hoe ziet een DNA-onderzoek er uit?

Allereerst zal een gesprek plaatsvinden met een klinisch-geneticus. Daarin wordt de familiegeschiedenis bekeken. Wat is er bekend aan ooms en tantes, ((over)over)grootouders, etc. Natuurlijk wordt ook stilgestaan bij het onderzoek zelf en de eventuele gevolgen. Begeleiding van een medisch psycholoog bij dit traject is zeer wenselijk ook als de uitslag negatief is. Veel mensen voelen zich schuldig ten opzichte van familieleden als zij niet erfelijk belast zijn.

Het feitelijk DNA-onderzoek volgt hierna en daarvoor wordt bloed afgenomen. Dat kan bij de huisarts of in een ziekenhuis. Het laboratorium van een clinisch genetisch centrum voert het echte onderzoek uit.

De uitslag van het onderzoek wordt met je besproken door behandelend arts.

Als er DNA-onderzoek wordt gedaan kunnen er consequenties zijn voor bijvoorbeeld inkomens- of levensverzekeringen en daarmee ook voor hypotheken. DNA-onderzoek hoeft niet op jonge leeftijd. De eventuele tumoren groeien langzaam, dus heeft het kind tijd genoeg om zelf te beslissen. Vanaf 16 jaar is men zelf beslissingsbevoegd, wanneer het om DNA-onderzoek gaat.

 

Terug

Voor wie is een erfelijkheidsadvies belangrijk?

Hier zijn twee categorieën te onderkennen:

1. Er is geconstateerd dat je een bepaalde ziekte hebt, die mogelijk erfelijk is. Dan kan het nuttig zijn om vast te stellen of die ziekte ook elders in de familie voorkomt.

2. Er is een erfelijke ziekte bekend in de familie en je wilt weten of jij die ziekte ook hebt of kunt ontwikkelen.

 

Terug

Zijn er oorzakelijke verbanden bekend met andere aandoeningen en/of levensstijl?

Er lijkt geen relatie te bestaan tussen gezonde voeding of levenswijze enerzijds en de groei van de tumoren anderzijds.

Een oorzakelijk verband tussen de groeifase van het tumor en reumatische klachten is niet bekend.

Ook lijkt er geen relatie te bestaan tussen het hebben van tumoren en ademhalingsprobleem zoals hyperventilatie.

 

Terug

Ik heb een paraganglioom aan mijn hand, of op mijn arm of been. Wat is dat dan?

Er zijn twee verschillende aandoeningen bekend onder de naam paraganglioom. Tumoren aan de ledematen staan bekend als Glomangioma van Masson. Dit is een totaal ander type tumor en heeft niets van doen met de hier besproken paragangliomen.

 

Terug