Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

Welkom.
Paragangliomen.
Klachten.
Lotgenoten.
Nieuwsbrieven.
Ervaringen.
Vragen.
Links.
Publicaties.
Int. samenwerking.
Stichting Beter.
Artsensymposium.
Enquete.
Contact.
Disclaimer.
Update:
10 maart 2014

Webmaster

 Verschillende vormen van paragangliomen / glomustumoren

De term glomustumor is verwarrend. Er zijn twee verschillende aandoeningen onder de naam paragangliomen bekend.

Zo is er het paraganglioom aan de ledenmaten, ook bekend als Glomangioma van Masson. Dit type tumor is geen onderwerp voor deze patiëntenvereniging.

De andere paragangliomen staan ook bekend als glomustumor, chemodectoom of feochromocytoom. Dit tumor komt in een erfelijke en spontane vorm voor. Deze tumoren komen voor in het hoofd-hals-gebied, in de romp en/of op de bijnier. Deze patiëntenvereniging richt zich op patiënten met deze paragangliomenen.

Paragangliomen zijn zeldzame tumoren die in het hoofd-halsgebied kunnen ontstaan langs zenuwen en grote bloedvaten. Deze tumoren zijn bijna altijd goedaardig (er is dus geen sprake van kanker) en groeien langzaam, maar ze kunnen uiteindelijk, soms de nabijgelegen zenuwen en bloedvaten in de verdrukking brengen.

Het is geen probleem om eerst aan te zien of de tumoren groeien, voordat wordt overgegaan tot behandelen.

Bij meer dan de helft van de patiënten komen paragangliomen in de familie voor. Omdat paragangliomen niet altijd klachten geven, zal de aanwezigheid in de familie soms pas blijken na onderzoek van diverse familieleden. Het voorkomen van meerdere paragangliomen bij een patiënt maakt de erfelijke vorm meer waarschijnlijk.

Erfelijke paragangliomen ontstaan door een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA), dat van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Indien een ouder drager is hebben de kinderen 50% kans om de mutatie te erven.

Voorkomende paragangliomen:

 

Waarom erfelijkheidsonderzoek?

Waarom is het van belang om paraganglomen in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken en te volgen? Blijkt iemand op grond van familie en/of DNA-onderzoek een verhoogd risico op paragangliomen te hebben, dan wordt in academische ziekenhuizen regelmatig een onderzoek door de KNO-arts en een MRI-scan geadviseerd.

Zo kunnen, door tijdig operatief ingrijpen, ziekteverschijnselen zoveel mogelijk vóórkomen of beperkt worden.

Het hebben van een genafwijking betekent niet altijd een tumor (maar wel vaak). Bij een afwijking in het SDHD gen is er sprake van 87-100% kans op het ontstaan van een tumor. Bij een afwijking in SDHAF2 88-100% en bij SDHB 26-35%.

Het risico is dus groot op het ontstaan van een tumor. Er zijn inmiddels 10 verschillende genen gevonden die paragangliomen kunnen veroorzaken.

 

Gen          Risico op ontstaan tumor

SDHD        87-100%

SDHAF2    88-100%

SDHB        26-35%

Een tumor hoeft niet altijd problemen te geven. Naarmate men ouder wordt, wordt de kans op toename van klachten kleiner.

 

De kans op het ontstaan van meerdere tumoren is bij het SDHD gen in Nederland 30 tot 74%, bij SDHAF2 70 tot 91% en SDHB gen 11 tot 50%.

 

Gen           Risico op meerdere tumoren

SDHD         30-74%

SDHAF2     70-91%

SDHB         11-50%

 

Kans op een tumor in buikholte:

 

Gen            Risico tumor in buikholte

SDHD         15-25%

SDHAF2      0%

SDHB          52-84%

 

Risico op het ontstaan van uitzaaiingen:

 

Gen           Risico op ontstaan van uitzaaiingen

SDHD         0-10%

SDHAF2      0%

SDHB         38%

 

Kans op doorgeven van genafwijking aan kind:

Bij een afwijking in het gen van de ouder (vader of moeder) is kans op krijgen van deze afwijking 50%. Of de ziekte zich ontwikkelt is bij overerving via de vader bij SDHD gen 50%, SDHAF2 50% en SDHB 10-25%. Bij overerving via  de moeder is dat bij SDHD gen heel zeldzaam, SDHAF2 heel zeldzaam en SDHB 10-25%. Dus de kans op het ontstaan van de ziekte is afhankelijk van welk gen is aangedaan en de ouder die de genafwijking doorgeeft.

 

 

 

Heel veel informatie is over de paragangliomen en feochromocytomen is te volgende op de site van de NVACP. Door gebruik te maken van deze link, kom je bij een document waarop veel informatie over dit onderwerp op staat.

Informatie over paragangliomen en feochromocytomen