Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

Welkom.
Paragangliomen.
Klachten.
Lotgenoten.
Nieuwsbrieven.
Ervaringen.
Vragen.
Links.
Publicaties.
Int. samenwerking.
Stichting Beter.
Artsensymposium.
Contact.
Archief.
Disclaimer.
Update:
30 januari 2017

Webmaster

 Lotgenotencontact 2012

Opening

Voorzitter Willie van Delft heet de ruim 60 aanwezigen welkom en in het bijzonder de artsen van het Radboud ziekenhuis.
Zij legt uit dat de bijeenkomst niet in het ziekenhuis kon plaatsvinden vanwege een calamiteiten oefening daar en dat we daarom in deze luxe accommodatie zitten.
Zij geeft het woord over aan Prof. Marres.
Prof. Marres doet een korte introductie van het programma. Hij vertelt in het kort wat er afgelopen woensdag is besproken tijdens het symposium. De ziekenhuizen Leiden, Rotterdam en Nijmegen zijn bijeen geweest. Ze willen afspraken gaan maken over een uniforme aanpak bij het diagnosticeren en behandelen van paragangliomen. Dit is nu een eerste bijeenkomst geweest. Er zal een tweede volgen ter voorbereiding op een landelijke bijeenkomst. Wille zal bij het onderdeel ledenvergadering ook het e.e.a. toelichten.
Daarna geeft Prof. Marres het woord aan Dr. D. Kunst (schedelbasis chirurg).

Dr. D. Kunst (afdeling KNO-Heelkunde):

Dr. Kunst vertelt voornamelijk over de hoofd-hals paragangliomen (ook bekend als glomustumor, chemodectoma, non-chromaffine paraganglioma). Kenmerkend is dat ze zeer zeldzaam zijn en meestal goedaardig. Ze ontstaan vanuit de paraganglia (= een opeenhoping van gespecialiseerde cellen, gelokaliseerd op vaten en zenuwen in het gehele lichaam). Sympathetische paraganglia zijn hormonaal actief en komen voor van schedelbasis tot in kleine bekken. Para- sympathetische paraganglia zijn meestal niet hormonaal actief, bevinden zich in het hoofd-hals gebied. Het zijn chemoreceptoren: dit zijn gespecialiseerde zenuwcellen die ontworpen zijn om te reageren op chemische prikkels.
§
" 90% van de paragangliomen/feochromocytomen zit op de bijnier.
De overige 10% is verdeeld over: buik (85%), borstholte (12%) en hoofd-hals gebied (3%). De tumoren in het hoofd-hals gebied kunnen weer verder verdeeld worden in de glomus caroticum (60-80%), glomus jugulotympanicum (25-50%), glomus vagale (5%). Strottenhoofd, neusholte en oogkas zijn zeldzame locaties voor deze tumoren.
§
" Kenmerken van de hoofd-hals paraganglioma: zeldzame tumoren, langzaam groeiend, goedaardig (zelden kwaadaardig 3%), meestal geen hormonale activiteit, erfelijkheid komt voor tussen de 9,5% en 50%.

De drie meest voorkomende tumoren in het hoofd- halsgebied:
§
" De glomus caroticum tumor komt het meest voor, is langzaam groeiend, zwelling zit aan zijkant hals, klopt op het ritme van de hartslag, 10% kans op zenuwuitval. De groei van de tumor wordt in 3 stadia aangegeven:
Type 1: in de "vork" van de halsslagader
Type 2: halsslagader wordt gedeeltelijk omhult
Type 3: halsslagader is volledig omhult inclusief de zenuw naar de tong.
§
" De glomus vagale tumor laat een zwelling in de hals zien en in de keelholte, geeft kloppende bijgeluiden in het oor, kan heesheid veroorzaken, bij 36% is er reeds uitval van de zenuw bij het ontdekken van de tumor.
§
" De glomus jugulotympanicum tumor geeft kloppende bijgeluiden in het oor (tinnitus), geeft in 60% gehoorverlies, uitval van lagere hersenzenuwen (slikstoornis, heesheid, verslikken, uitval tong, uitval schouderfunctie, soms uitval aangezichtszenuw. De groei stadia van deze tumor wordt uitgedrukt in: A,B,C,D.
Bij een chirurgische ingreep (men is hier terughoudend in) is er eerst sprake van onderzoek d.m.v. otoscopie, CT, MRI, en of arteriografie. Er zijn mogelijkheden om tijdelijk de gehoorachterwand tijdens de operatie te verwijderen en later weer terug te plaatsen, hierdoor kan het gehoor behouden blijven.

Vragen:
*   Hoe moet men omgaan met medicatie bij hormonaal actieve tumoren? Een verwijzing naar de endocrinoloog  is op zijn plaats, omdat ieder individu zijn eigen problematiek heeft. Voor en tijdens een operatie kan speciale medicatie nodig zijn. Ook bij actieve feochomocytomen kan medicatie voorgeschreven worden. Tegenwoordig kan ook met een bloedtest de hormoonspiegel gemeten worden i.p.v. de urinetest.
*   Kan een tumor door bestralen kwaadaardig worden? Hier is weinig over bekend. Het risico lijkt beperkt.
*   In Nijmegen werken artsen in een multidisciplinair team samen met het bijniercentrum.


Dr. Kets (Klinisch geneticus):

Paragangliomen (PGL) zijn zeldzame, langzaam groeiende, vaatrijke tumoren die dicht tegen zenuwen en bloedvaten aanliggen. Het zijn tumoren van de paraganglia, orgaantjes op de bloed- en zenuwbanen.
Voorkomende tumoren:
Glomustumoren in het hoofdhalsgebied
Feochromocytoom op de bijniermerg, in borstholte of buikholte.

Klachten bij glomustumoren kunnen zijn: slechthorendheid, heesheid, (kloppend) oorsuizen, slikklachten, duizeligheid of aangezichtsverlamming.
Klachten bij feochromocytomen zijn: aanvalsgewijze hartkloppingen, hoofdpijn, zweetaanvallen, angsten, gewichtsverlies.

Paragangliomen kunnen erfelijk zijn, aanwijzingen hiervoor zijn:
*  Bij meerdere familieleden wordt een paraganglioom gevonden
*  Meerdere paragangliomen bij 1 persoon
*  Tumoren op jonge leeftijd.

Het familieverhaal is hierin belangrijk. Erfelijkheid wordt vastgelegd in de genen, deze bepalen het DNA.
De genetische oorzaak van paragangliomen ligt in het SDH gen. Daarvan kennen we diverse soorten o.a.: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2. De mutaties in de genen verstoren de zuurstof registratie die zich bevindt in de mitochondria. Als de zuurstof registratie in paraganglion-cellen niet goed verloopt, wordt groei gestimuleerd.
De genetische oorzaak van feochromocytomen ligt in het SDHD en SDHB gen.
De mutatie in het SDHD gen komt in Nederland het meest voor (84%). In Europa is dat maar 27,5 %. Het SDHB gen komt in Nederland maar in 2% van de gevallen voor, in Europa in 37,7% voor.
Indien mutatie (verandering) in één van de genen is gevonden dan volgt er een controlebeleid.
In het geval van paragangliomen is er sprake van dominante overerving (50% kans op de aandoening), echter de kans op het vormen van paragangliomen/feochromocytomen is bij sommige genen (SDHD , SDHAF2 en MAX) alleen vergroot indien je de aanleg van vader erft.

Familieonderzoek:
In geval van de erfelijke variant wordt door middel van een familiebrief de familieleden geïnformeerd. De familieleden kunnen een DNA-test ondergaan. De conclusie kan zijn wel/niet drager. Degenen die drager zijn krijgen controles.
Deze controles houden in:   -  onderzoek van KNO-arts (jaarlijks)
                                            -  onderzoek endocrinoloog (1 keer per 2 jaar)
                                            -  scans (1 keer per 3 jaar).
De vraag blijft:                      -  Wil ik het wel weten?
                                             -  Hoe ga ik om met een verhoogde kans op paragangliomen?
                                             -  Hoe ga ik er mee om als ik weet dat ik een paraganglioom heb    
                                                       (40% heeft geen verschijnselen)?
                                             -  Hoe voel ik mij t.o.v. mijn kinderen of andere familieleden?
                                             -  Hoe zijn de levensverwachtingen?
                                             -  Welke invloed heeft het op de kwaliteit van leven?
                                             -  Wat zijn de psychosociale aspecten? (zijn studies over gedaan)


Nadelen van erfelijkheidsonderzoek:       -   Omgaan met de wetenschap dat je een hogere kans hebt
                                                                     op het ontwikkelen van of reeds aanwezigheid van  
                                                                     paraganglioom/feochromocytoom.
                                                                -   Maatschappelijke gevolgen bv bij afsluiten levensverzekeringen en  
                                                                     arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. Hierbij geldt een financiële
                                                                    "vragengrens". Pas boven een bepaald verzekerd bedrag mag de
                                                                    verzekeraar naar Gezondheidsaspecten vragen.
Voordelen van erfelijkheidsonderzoek:    -   Screening bij dragers: indien feochromocytoom wordt ontdekt kan operatie
                                                                    plaatsvinden.
                                                                -   Vroeg ontdekken, waardoor eventuele uitval voorkomen kan worden door
                                                                    tijdig ingrijpen.  
                                                                 -   Duidelijkheid: opluchting indien genmutatie niet aanwezig is.

Samenvatting:
-    Er kunnen 10 genen onderzocht worden bij paragangliomen/feochromocytomen
-    Controlebeleid afhankelijk van uitslag genetisch onderzoek
-    Indien genmutatie in de familie bekend is, is familieonderzoek mogelijk

Het blijft een persoonlijke afweging of je onderzoek laat doen of niet. Er is geen verschil in erfelijkheidsonderzoek bij paragangliomen of feochromocytomen.


Dr. Marres en Dr. Kunst:

Chirurgische aspecten bij tumoren in het hoofd-halsgebied en schedelbasis.
In de hals kennen we 2 tumoren, glomus caroticum en glomus vagale. De glomus vagale wordt zelden chirurgisch behandeld. Bij de glomus caroticum gebeurt dat vaker.
Het huidige beleid is "wait en scan zolang het ken".  
Het nadeel van een operatie is een kans op zenuwuitval van stemband en tong. Bij tumoren groter dan 4-5 cm is het risico op zenuwuitval groter en de zenuw is ook kwetsbaarder tijdens de operatie.
Chirurgisch ingrijpen bij Caroticumtumor:
Deze tumor ontstaat in de vork van de halsslagader. Aanvankelijk zijn er weinig klachten. De zwelling kan uiteindelijk druk geven op halsslagader en de stembanden, slikklachten veroorzaken of klachten van hoesten en snurken. Door de tumor wordt de vork van de halsslagader uit elkaar gedrukt. Zodra de tumor om de slagader heen groeit is er meer risico tijdens een eventuele operatie. In Nederland wordt een operatie uitgevoerd met een zo klein mogelijke incisie. In zuid Europa wordt vaker geopereerd en gebeurt dit veel grover.
De eerste vraag is altijd of er behandeling/operatie nodig is. Het is een spannende operatie vanwege kans op bloeding van de slagader. Een operatie wordt altijd uitgevoerd in overleg met de patiënt.
Indien iemand jonger is dan 40 jaar en de verwachting is dat de tumor nog gaat groeien, wordt er toch vaak besloten tot een operatie ter voorkoming van verdere klachten. Ook als de tumor < 4 cm is het een afweging om te opereren.
Er is weinig bekend over de groei van de tumoren. Door het maken van scans kan de groei per individu gevolgd worden. Er wordt gebruik gemaakt van CT scan en MRI.
De behandeling bij de classificatie A t/m D is veelal als volgt:
A: met beperkte ingreep kan tumor in zijn geheel verwijderd worden. De risico van de operatie is zeer beperkt.
B: tumor ligt al tegen de afvoerende ader aan. Het bot is nog wel intact. Het risico is beperkt. Veelal wordt de tumor operatief verwijderd. De gehoorgang wordt dan tijdelijk verwijderd en later met behulp van een titaniumplaatje weer teruggeplaatst. Zo blijft het gehoor bespaard.
C+D: Tumor is groter en zit op afvoerende ader, het bot is aangetast en mogelijk de zenuw. Er is 30% kans op extra zenuwuitval ten gevolge van de operatie. Veelal wordt afwachtend beleid toegepast. Een discussiepunt is of de tumor gedeeltelijk verwijderd moet/kan worden.

Dr. Kaanders (radiotherapeut):

Dr.Kaanders geeft aan dat het ook in de radiotherapie het beleid is om zo lang als mogelijk niets te doen. Radiotherapie maakt meestal een grote indruk op mensen vanwege de indrukwekkende apparaten.
Bestraling wordt gemeten in Gray: hoeveelheid energie die in weefsel wordt afgegeven in joule per kilogram.
De werking is als volgt: de cellen worden gedood en de groei wordt gestopt. Tevens treedt er verklitting op in de bloedvaten van de tumoren.
Er moet goed rekening gehouden worden met het omliggende weefsel. Van belang is een zo hoog mogelijke dosering op de tumor zelf en zo min mogelijk op het omliggende gezonde weefsel (dit weefsel is ook minder gevoelig voor bestraling).
Doel van de bestraling is:   -  het stoppen van de groei, waardoor afname van de tumoromvang,  
                                           -  verdere toename klachten voorkomen, klachten verminderen.
Er wordt een bestralingsplan gemaakt aan de hand van de grootte en plaats van de tumor en het gezonde omliggende weefsel. Zo wordt de bundelrichting en sterkte van de bestraling vastgesteld. Voor bestraling van het hoofd-halsgebied wordt een masker gemaakt die elke behandeling op exact dezelfde plaats bevestigd wordt. Het bestralingsapparaat kan om de patiënt heen draaien.
Een nieuwe ontwikkeling is de intensiteit gemoduleerde radiotherapie: intensiteit van de bundel wordt aangepast en steeds preciezer gericht.

Er zijn wel bijwerkingen mogelijk van de bestraling, maar deze zijn(door nieuwe technieken) minder dan tot nu toe werd aangenomen. Er kan sprake zijn van ontstekingsreactie van het slijmvlies, huidreactie, (tijdelijk) haaruitval, droge mond / keel (kan permanent worden), slijmvorming, smaakverandering.
De bijwerkingen op de langere termijn zijn: bindweefselvorming, chronische middenoor ontsteking, droge mond / keel waardoor cariës kan ontstaan, vaatsclerose, gehoorverlies. Zeldzame bijwerkingen zijn zenuwbeschadiging, beschadiging kaakbot en ontwikkeling van kwaadaardige tumoren.
Resultaten van de behandeling zijn:
-    Tumorgroei gestopt  –>90%
-    Stabiel                      –>60-70%
-    Afname volume         –>30-40%
-    Klachten verminderd –>60%

De litetium therapie is nog in een experimentele fase. Het is een behandeling met inspuiten van isotopen. De meeste patiënten komen hiervoor niet in aanmerking.
Bij een feochromocytoom wordt meestal geopereerd en niet bestraald.

Behandeling van een Casus:
Aan de hand van een voorbeeld patiënt wordt een casus doorgesproken. Het betreft een man van 37 jaar die zich in 2007 voor het eerst meldde met een zwelling in de hals. Uit de CT en MRI blijkt dat er beiderzijds een glomus caroticum zit en beiderzijds een jugulotympanicum tumor. Onderzoek laat een zwelling in de hals zien van 2,5 -3 cm en de jugulotympanicum tumor is aan beide zijden achter het trommelvlies zichtbaar.

Wat is het plan van aanpak?
-  Er wordt een genetisch onderzoek gedaan.
-  De endocrinoloog wordt ingeschakeld.
-  Er wordt een MRI van het hoofd-hals gebied gedaan.
-  Een CT of MRI-scan van borst/buikholte.
-  CT-scan van de schedelbasis.
-  De ontwikkelingen worden gevolgd.

Het genetisch onderzoek laat een SDHD-mutatie zien. De endocrinoloog vindt geen hormonale afwijkingen. Geen tumoren in de borst/buikholte. De tumoren in het hoofd-hals gebied worden geclassificeerd in jugulotympanicum tumor: rechts C3 en links C2. De glomus caroticum tumor aan beide zijden is een type II.

Beslissing: De glomus caroticum tumoren worden beiderzijds geopereerd.

Wat te doen met de jugulotympanicum tumoren (geen groei geconstateerd)? Afwachtend beleid? Radiotherapie? Operatie?
Beslissing:Wait en scan.

Daarna wordt een groei gezien in de tumor aan de rechterkant.
Wat te doen?
Beslissing: radiotherapie in zetten.

Na behandeling geen groei meer waargenomen en geen terugkeer van de tumoren in de hals. Patiënt blijft onder controle.

De tendens verschuift naar minder opereren. De mogelijkheden van bestralen zijn verbeterd en worden daarom meer toegepast. Er zijn in Nederland 21 bestralingscentra. In Tilburg staat de Gammanife en in Rotterdam de Cybernife.
Er wordt wel gebruik gemaakt van second opinion, vooral op chirurgisch gebied. Die worden vaak in het buitenland gevraagd (Rome, Hamburg). In het buitenland (vooral zuid Europa) wordt eerder chirurgisch ingegegrepen.
In Nederland zijn 3 centra gespecialiseerd in de behandeling van paragangliomen: AMC's in Rotterdam, Leiden en Nijmegen. Zij werken allen met multidisciplinaire teams.

Lunchpauze

Resultaten slaaponderzoek door Leonie van Hulsteijn:
Leonie van Hulsteijn is arts-onderzoeker in het LUMC. Zij heeft onderzoek gedaan naar de slaap- en ademhalingsregulatie bij glomus caroticum tumoren.
Zij legt uit dat in de vork van de halsslagader zich het glomus caroticum bevindt. Dit glomus caroticum meet de zuurstofspanning, koolstofspanning en zuurgraad in het bloed. Indien de spanning te laag wordt, scheiden de glomuscellen stofjes uit waardoor de ademhaling versterkt wordt en de groei van extra cellen gestimuleerd. Als deze glomuscellen gaan woekeren vormt zich  hier een tumor.
Er is een eerder slaaponderzoek geweest met mensen met aan twee zijdeneen glomus caroticum tumor. Hieruit blijkt dat bij mensen waarbij de glomus caroticum is verwijderd de ademhaling minder versterkt wordt. Dit leidt tot slaap gerelateerde klachten.
De vraag is nu of het verwijderen van de tumor beiderzijds leidt tot slaap-apneu (korte periodes van ademhalingsstilstand > 10 sec.), door onvoldoende regulatie vanuit het ademhalingscentrum in de hersenstam? Komt dit door de veranderde functie van de glomus caroticum?

Zuurstof tekort door slaap-apneu kan leiden tot hoge bloeddruk, hart- en vaatziekten.
Dit onderzoek is uitgevoerd bij 8 mensen met eenzijdige glomus caroticum, 8 mensen met tweezijdige glomus caroticum en 9 mensen die hieraan geopereerd zijn. Daarnaast zijn de resultaten vergeleken met een groep controlepersonen zonder tumoren met overeenkomstige geslacht, leeftijd en BMI.
Door middel van vragenlijsten over slaap en kwaliteit van leven is het onderzoek bij deze groepen uitgevoerd en met elkaar vergeleken.

Resultaat van het onderzoek is dat in alle drie de patiëntengroepen geen significante verschillen optreden met de controlepersonen. Wel is duidelijk geworden dat mensen met een één- of dubbelzijdige glomuscaroticum tumor na verwijdering meer klachten hebben van moeheid dan de algemene bevolking. De vraag blijft dus waar deze moeheid vandaan komt?
Er wordt nu vervolg onderzoek uitgevoerd naar het voor komen van de stof dopamine in de glomus caroticum. Mogelijk geeft dit een verklaring van de vermoeidheid.
Leonie is bereid over dit onderzoek volgend jaar weer verslag te doen op de patiëntenbijeenkomst.

Verslag

 

LOTGENOTENBIJEENKOMST VOOR PATIËNTEN

met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

DATUM: 10 NOVEMBER 2012

IN SAMENWERKING MET RADBOUD UNIVERSITEIT NIJMEGEN

 

Verslag van de algemene ledenvergadering

tijdens Lotgenotenbijeenkomst voor patiënten met

Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

datum: 10 november 2012 te Nijmegen

Willie van Delft licht de activiteiten van het afgelopen jaar toe.

 

Wij als bestuur hebben het initiatief genomen om artsen bij elkaar te brengen. Er is tot nu toe te weinig contact/overleg tussen de academische ziekenhuizen. Wij zouden concentratie van zorg willen hebben i.v.m. kwaliteitsverbetering. De vereniging heeft een enquête gestuurd naar alle academische ziekenhuizen. Van al deze ziekenhuizen is een positieve reactie ontvangen. Het Radboudziekenhuis in Nijmegen was van plan een landelijk symposium te organiseren. Beide initiatieven zijn nu gebundeld.  Hierbij zijn alle betrokken disciplines aanwezig.

Het zou mooi zijn om toe te werken naar een paar expertise centra in Nederland die gespecialiseerd zijn in het diagnosticeren, behandelen en volgen van paragangliomen en feochromocytomen.

De eerste bijeenkomst is nu geweest (zie verslag op de website van 7 november). Er wordt een tweede bijeenkomst gepland met als doel het meest ideale zorgpad met de drie centra uit te wisselen en te uniformeren. We willen toewerken naar klinische richtlijnen voor diagnose, chirurgische behandeling, radiotherapie, follow up en familieonderzoek. Deze richtlijnen zullen gepresenteerd worden op een landelijke bijeenkomst voor artsen.

Verzekeraars zijn nu nog niet aanwezig bij het overleg. Wij ervaren nog geen

problemen in de praktijk met het vergoed krijgen van onderzoek en behandeling bij patiënten met paragangliomen. De politieke ontwikkelingen zullen gevolgd worden en mogelijk kan Stichting Beter hierin  iets voor ons betekenen.

 

 

Mededelingen:

 

 

Wijziging bestuur:

Ans van der Holst trekt zich terug uit het bestuur na 5 actieve jaren. Het bestuur bedankt haar hartelijk voor haar inzet voor de vereniging. Helaas is er tijdens de vergadering geen aanmelding voor een nieuw bestuurslid. (na de bijeenkomst heeft Pieter Stoop zich gemeld als mogelijk nieuw bestuurslid)

 

Financieel verslag:

Eric-Jan geeft een toelichting op de uitgaven en inkomsten van onze verenging. Er komt meer geld binnen dan er uit gaat. Het voorstel is dan ook om de contributie te laten staan op €12,50. Alle aanwezige leden zijn het hiermee eens.

Voor het komende jaar verwachten we wel meer kosten.

Na de vergadering heeft een kascontrole door twee leden plaats gevonden. Zij hebben decharge verleend.

 

Internationale samenwerking:

Vincent Coonen vertelt over de internationale samenwerking. Dit initiatief is ontstaan in Amerika. Zij hebben o.a. een nieuwsbrief met daarin patiëntenverhalen. Een vertaling van deze nieuwsbrief is te vinden met de volgende link: http://www.pheoparatroopers.org/dutch.asp

 

Facebook-groep:

Vincent licht ook de facebook-groep toe. Dit is een afgeschermde groep waar je allen via Vincent toegang toe kan krijgen. Informatie hierover kan je ook via Vincent krijgen.

 

 

We sluiten de bijeenkomst af met een drankje waarbij iedereen in de gelegenheid is om ervaringen uit te wisselen en nog vragen te stellen.

 

 

Naar boven