Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

Welkom.
Paragangliomen.
Klachten.
Lotgenoten.
Nieuwsbrieven.
Ervaringen.
Vragen.
Links.
Publicaties.
Int. samenwerking.
Stichting Beter.
Artsensymposium.
Contact.
Archief.
Disclaimer.
Update:
30 januari 2017

Webmaster

 

       LOTGENOTENBIJEENKOMST VOOR PATIËNTEN

met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

 

DATUM:  zaterdag 7 NOVEMBER  2015

LOCATIE: View Almere

DEELNEMERS: ca 65 (leden, gasten en sprekers)

 

 

 

 Lotgenotencontact 2015

Ontvangst

Vanaf 12.00 uur is de ontvangst van alle genodigden met broodjes, koffie en thee met een informeel lotgenotencontact.

 

Opening

Voorzitter Willie van Delft heet alle aanwezigen hartelijk welkom op deze 13e lotgenoten- bijeenkomst en in het bijzonder onze gasten en onze schrijftolk Miranda zodat degenen die minder goed of niet meer kunnen horen de bijeenkomst kunnen volgen.

We starten deze lotgenotendag met de Algemene ledenvergadering.

 

Verslag van de algemene ledenvergadering

tijdens Lotgenotenbijeenkomst voor patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

datum: 7 november 2015 te Almere

 

Eric-Jan geeft in kort de agenda aan en geeft vervolgens het woord aan Vincent Coonen.

 

Expertise centra:

In 2014 heeft het ministerie van VWS de aanzet gegeven om te komen tot expertisecentra voor zeldzame ziektes. Voor feochromocytomen en paragangliomen zijn dat geworden het Erasmus MC te Rotterdam, het LUMC te Leiden, het Radboud MC te Nijmegen en het UMCG te Groningen. Dit wil niet zeggen dat de andere universitaire centra niet goed zijn, zij richten zich echter meer op andere aandoeningen. Als patiëntenvereniging vinden wij het belangrijk om contact te onderhouden met de expertise centra om te komen tot een meer structurele informatievoorziening.

 

Internationale contacten:

Internationale samenwerking staat nog in de kinderschoenen maar kan van belang zijn voor de toekomst. Vincent heeft vanuit de NVPG twee medische conferenties in Europa bijgewoond en daar gesproken met de PheoParaTroopers uit Amerika en PHEiPAS uit Spanje. Het idee is om samen EPPPI (European Pheochromocytoma and Paraganglioma Patient Initiative) op te richten. Samen doen wat samen kan en per land wat per land nodig is. Organisaties uit andere landen kunnen zich hier in de toekomst bij aansluiten. Op de vraag of we als vereniging door moeten gaan met de internationale contacten en daar binnen het budget wat er is ook geld voor mogen vrijmaken gaf de meerderheid aan hier voor te zijn.

 

Van Beter naar BEZT:

Zoals eerder vermeld, wordt er al een tijdje gesproken over samenwerking met andere patiëntenorganisaties. Via het KWF is een subsidie verkregen om de samenwerking verder te ontwikkelen. Belangrijke vragen die hierbij een rol spelen zijn: wat doet iedereen precies en waar kun je met elkaar samenwerken? Hoe bewaak je de eigen identiteit?BEZT staat voor Belangengroepen Erfelijke Zeldzame Tumoren. De verschillende besturen van de verenigingen hebben de wil uitgesproken om toe te werken naar een nieuwe overkoepelende organisatie. Dit zou dus op termijn kunnen betekenen dat de 4 verschillende verenigingen zich opheffen. Zo ver zijn we echter nog niet en de beslissing om jezelf op te heffen dient dan nog op een ALV te worden genomen.

 

Verschillende leden kwamen op dit moment met vragen en aanmerkingen:

 

 

Dit is een proces waar wij als bestuur zeer zorgvuldig mee om blijven gaan. De aanwezige leden stemmen er mee in om op de ingeslagen weg voort te gaan.

 

Financieel verslag:

Eric-Jan geeft een toelichting op de inkomsten en uitgaven van onze vereniging. De vereniging is nog steeds gezond, maar de kosten lopen op voor 2014-2015. Dit wordt onder meer veroorzaakt doordat er minder contributie binnen komt dan verwacht. Voor het nieuwe boekjaar wordt een voorstel gedaan om de contributie te verhogen naar € 20,00 per jaar. Voor 2017 wordt een verdere verhoging voorzien naar € 25,00. Dit heeft te maken met de toekomstige koepel, een eis om in aanmerking te komen voor subsidies is vaak een minimaal lidmaatschapsbijdrage van € 25,00 per lid per jaar.  De aanwezige leden geven akkoord.

Om de kascontrole uit te voeren worden twee leden uitgenodigd. Zij hebben decharge verleend.

 

Willie van Delft:

Zoals reeds aangekondigd zal Willie haar taak als voorzitter neerleggen en het NVPG bestuur verlaten. Dankzij Willie is de landelijke patiëntendag uitgegroeid tot een waardevolle en informatieve bijeenkomst. Willie wordt door het bestuur en alle leden bedankt voor haar inzet!

 

Met het vertrek van Willie ontstaat een vacature in het bestuur, leden die interesse hebben worden uitgenodigd om het bestuur te komen versterken. Tevens zijn we als bestuur op zoek naar iemand die het bestuur kan ondersteunen bij het samenstellen van de nieuwsbrief.

 

Pauze

 

      

 

Sprekers

 

Dr. Anouk van der Horst-Schrivers (UMC Groningen)

Dr. van der Horst-Schrivers is als internist verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen, zij is gepromoveerd in de medische oncologie en heeft de specialisatie endocrinologie gedaan.

 

Binnen het UMCG is een grote groep artsen betrokken bij de zorg voor patiënten met paraganglio-men. Er is wekelijks overleg in de zogenaamde schedelbasiswerkgroep, geïnitieerd door de afdeling KNO. Alle nieuwe patiënten met paragangliomen in het hoofd- en halsgebied worden hier besproken. Tevens is er een maandelijks overleg voor patiënten met feochromocytomen en paragangliomen in het borst- en buikgebied. Jaarlijks melden zich 10-15 nieuwe patiënten met hoofd- en hals paragangliomen en 15-20 patiënten met feochromocytomen, of paragangliomen in het borst- en buikgebied. In tegenstelling tot bijvoorbeeld Leiden waar de meeste patiënten een SDHD mutatie hebben, zijn er in het noorden van Nederland meer patiënten met een SDHB mutatie.

 

Dr. Van der Horst gaat ook in op het meten van hormonen, tegenwoordig worden de afbraak producten (metanefrines) van adrenaline, noradrenaline en dopamine gemeten. Dit omdat zij zelf in pieken worden afgegeven en de afbraakproducten continu aanwezig zijn. In Groningen worden deze tegenwoordig meestal bepaald uit afgenomen bloed en niet meer zoveel via 24-uurs urine. Dit doen ze via de LC-MS/MS methode. Deze methode heeft het voordeel dat het minder gevoelig is voor medicijnen en dieet en je kunt in 1 x ook de dopamine meenemen. Nadeel van bloed prikken: het is beter om patiënten eerst een half uur te laten liggen voordat het bloed wordt afgenomen, dit om foutief positieve uitslagen te vermijden.

 

Naast de standaard MRI en CT hebben ze in Groningen ook de beschikking over een DOPA PET scan een methodiek die heel gevoelig is voor het opsporen van paragangliomen in het hoofd- en hals-gebied. Nadeel van een DOPA PET scan is dat er straling komt kijken dus wordt er iedere keer afgewogen of deze scan wel echt nodig is

 

Vervolgens worden er veel individuele vragen gesteld. De vragen verschillen per patiënt te veel om daar in algemene zin antwoord op te geven en wij adviseren om deze vragen met uw eigen arts/behandelaar te bespreken.

 

Drs. Thamara Osinga (UMC Groningen)

Drs. Thamara Osinga, arts onderzoeker, geeft een presentatie over haar promotieonderzoek naar de verbetering van de biochemische diagnostiek. Haar onderzoek heeft ze voornamelijk gedaan in Groningen. Daarnaast heeft ze ook contact gehad met Esther Korpershoek uit Rotterdam en Henri Timmers uit Nijmegen. Verder is ze ook 6 maanden in de Verenigde Staten geweest en wel bij de NIH (National Institutes of Health), een van de top locaties waar ook veel onderzoek wordt gedaan naar feochromocytomen en paragangliomen.

 

Haar onderzoek richtte zich vooral op hoe de diagnostiek verbeterd kan worden? Paragangliomen in het hoofd- en halsgebied veroorzaken in tegenstelling tot de feochromocytomen en paragangliomen in de borst- en buikholte bijna nooit voor een verhoogde productie van adrenaline en noradrenaline. Deze worden bij hoofd- en halsparagangliomen wel altijd gemeten om er zeker van te zijn dat er niet elders ook nog een tumor zou kunnen zitten. Bij zo'n 28 % van de patiënten met een hoofd- en/of halsparaganglioom wordt echter wel een verhoogd gehalte van dopamine gemeten. Er is gekeken naar de concentratie van dopamine in bloedplaatjes en het is gebleken dat ook daar verhoogde waardes kunnen worden vastgesteld. Het verhoogde dopamine gehalte in de bloedplaatjes was echter nog niet verhoogd en gevoelig genoeg dat het al gebruikt zou kunnen worden als nieuwe screeningmethode.

 

Ook is er onderzoek gedaan naar nieuwe methoden om metanefrines te meten en wel in speeksel en eventuele factoren die de concentraties ongewild zouden kunnen beïnvloeden. Metanefrine en normetanefrine zijn afbraakproducten van de stofwisseling. Het onderzoek spitste zich ook toe op de eventuele relatie tussen de concentratie metanefrines in speeksel en in bloed. Ook de houding van de patiënt is hierbij bekeken (zittende of liggende houding). Wat uit de studie naar voren is gekomen is dat je metanefrines op een eenvoudige wijze kunt meten in speeksel. De houding van de patiënten is van invloed op speeksel metanefrines.  Behalve houding zijn er mogelijk nog meer oorzaken die kunnen beïnvloeden zoals de seizoenen, leeftijd, labtechnieken maar ook medicatie. De studie zal in vervolgonderzoek uitgebreid worden met een stress studie, patiënten zal te zijner tijd gevraagd worden of zij daar aan deel willen nemen.

 

De promotie van Dr. Thamara Osinga heeft op 3 februari 2016 plaatsgevonden.

 

Dr. Dilek Yilmaz (LUMC, Leiden)

Dr. Yilmaz werkt op de afdeling vaatchirurgie en doet voornamelijk onderzoek naar paragangliomen van de halsslagader.

 

Dr. Yilmaz begint met een korte toelichting over de glomus caroticum tumor. In Leiden komt de SDHD mutatie het meeste voor. Er wordt nu ook onderzoek gedaan naar andere submutaties (SDHA, SDHB en SDHC).

 

Een belangrijk afweging voor medische ingrijpen is de grootte van de glomustumor. Deze is in drie ordes in te delen, hoe groter, hoe hoger de klasse:

 

Qua afmeting is het in algemene zin: niet opereren boven 1,5 cm in doorsnede (Shamblin klasse 2 en 3).Wait en scan is dan de policy. Het meten van de grootte en het in de gaten houden gebeurt met een MRI. Er wordt een vraag gesteld over de grootte van de glomustumor. "kunt u aangeven bij welke grootte wel of niet geopereerd zal worden?"

Dr. Yilmaz antwoordde,  "niet echt, maar niet opereren zeggen we meestal boven de 1,5 cm.

 

Dr. Yilmaz heeft gemerkt dat er bij patiënten een grote behoefte is aan informatie en dan vooral tastbare informatie zoals een informatiefolder. Het LUMC werkt aan een nieuwe patiëntenfolder.

 

Haar presentatie wordt afgesloten met diverse stellingen:

 

Er volgen op basis van de stellingen veel reacties van de aanwezigen. De antwoorden en opmerkingen zal Dr. Yilmas gebruiken in haar dagelijkse praktijk.

 

 

Dr. Henri Timmers (Radboud UMC, Nijmegen)

Dr. Timmers is endocrinoloog in het Radboud UMC en gaat nader in op de hormonale aspecten van feochromocytomen en paragangliomen en richtlijnen.

 

Het woord paraganglioom wordt vaak als een veilige hoofdterm gebruikt voor zowel feochromo-cytomen, paragangliomen in de borst- en buikholte en de paragangliomen in het hoofd- en hals-gebied. Bij paragangliomen in de borst- en buikholte wordt ook wel gesproken over buiten de bijnier gelegen feochromocytomen en bij paragangliomen in het hoofd- en halsgebied over glomustumoren. Onder de microscoop zien ze er hetzelfde uit maar ze gedragen zich verschillend met betrekking tot de productie van de stresshormonen adrenaline,  noradrenaline en dopamine. Bijna altijd het geval bij feochromocytomen en borst- en buikholte paragangliomen en bijna nooit bij hoofd- en hals para-gangliomen.

 

Paragangliomen zijn zeldzame tumoren maar er zijn veel zeldzame aandoeningen en dus ook veel patiënten met een zeldzame aandoening. Het probleem bij het diagnosticeren van een paraganglioom is dat de klachten die patiënten hebben dezelfde klachten zijn die je bij heel veel andere aandoeningen kunt hebben zoals andere hormonale aandoeningen, hartproblemen, aandoeningen in het hoofd of metabole (stofwisselings) aandoeningen. Dr. Timmers bespreekt hierbij ook een case van een 15 jarig meisje waarbij eerder steeds de verkeerde diagnose werd gesteld. Uiteindelijk bleek zij een paraganglioom in de borst te hebben.

 

Hoe kun je testen?

Zijn boodschap is: in 24 uurs urine of bloed (plasma) die hormonale afbraak producten (metane-frines) kunnen meten. Daarnaast het maken van een CT en/of MRI. Het doel is het vinden van het paraganglioom, kijken of er misschien meer is dan één en vervolgens als er een verdenking is het direct onderzoeken of er uitzaaiingen (metastasen) zijn. Verder is het van belang dat als je tot de risico groep behoort van overproductie van hormonen dat je ook voor een andere operatie gecontroleerd wordt op een eventuele overproductie en het beste in een ziekenhuis geopereerd kan worden waar ze ervaring hebben met het blokkeren van de bloeddruk. In Nijmegen worden patiënten bij een overproductie meestal ook 10 tot 14 dagen voor de operatie al opgenomen.

 

In 2014 is er een (internationale) richtlijn uitgekomen over diagnostiek en behandeling van feochromocytomen en paragangliomen in de borst- en buikholte opgesteld. Dit is gedaan door een grote internationale commissie van experts en disciplines bij elkaar en deze commissie stond onder leiding van Prof. Dr. Lenders (Radboud UMC). Een Engelstalige samenvatting van deze richtlijn vindt u op Pubmed.

 

De afgelopen periode is er heel veel tijd en energie gestoken om tot een Nederlandse richtlijn te komen voor diagnostiek en behandeling paragangliomen in het hoofd- en halsgebied. Het doel is om te komen tot een uniform Nederlands beleid. Het is een lastige opgave, alle artsen moeten het met elkaar eens worden. De werkgroep heeft de richtlijn in eerste concept klaar en deze is ook voorgelegd aan de NVPG. De tweede conceptversie zal worden voorgelegd aan de vakverenigingen van de verschillende beroepsgroepen voordat de richtlijn publiek toegankelijk wordt gemaakt.

 

 

Esther Korpershoek (Erasmus MC, Rotterdam)

Esther is wetenschappelijk onderzoeker op de afdeling Pathologie aan het Erasmus MC en komt meer vertellen over DNA en de verschillende mutaties in het DNA bij feochromocytomen en paragangliomen.

 

In het eerste deel van haar presentatie gaat ze in op het DNA, hoe het is opgebouwd en wat de functie van het DNA is. Elk cel heeft dezelfde DNA structuur. Iedere cel maakt in haar kern weer kopietjes van dat stukje van het DNA wat voor die cel belangrijk is. Die stukjes gekopieerd DNA worden RNA genoemd. Dat RNA zorgt uiteindelijk weer voor de productie van eiwitten en sommige van deze eiwitten zijn weer hormonen. Bij tumorgroei zijn ook weer twee types eiwitten betrokken die worden gecodeerd door de genen. Dit zijn een tumorsuppressorgen en een oncogen, de eerste remt tumorgroei en de andere stimuleert tumorgroei. Als er in het kopiëren van zo'n gen iets fout gaat, een mutatie, verdwijnt dus die balans.  Mutaties kunnen op twee manieren ontstaan, mutaties die je al vanaf je geboorte hebt, erfelijkheid, de kiembaanmutaties en die ontstaan doordat er gedurende je leven bij het kopiëren iets fout gaat. Deze laatste worden somatische mutaties genoemd. Bij onderzoek wordt er van verschillende stofjes gebruikt gemaakt waarvan bekend is dat ze bij een mutatie een kleurverandering laten zien van de cellen.

 

In het tweede deel liet ze een overzicht zien van de 20 genetische mutaties waarvan op dit moment bekent is dat ze bij feochromocytomen en paragangliomen voorkomen. Bij sommigen is dit verband heel duidelijk zoals de SDHx mutaties en bij andere moet er nog meer onderzoek plaatsvinden om te bepalen hoe groot het verband is. Sommige mutaties komen vaker voor bij feochromocytomen andere weer vaker bij paragangliomen.

 

Tot slot geeft ze aan graag bereid is om ons op de hoogte te houden over publicaties die voor ons als vereniging belangrijk zijn.

 

Afsluiting

 

Willie sluit haar laatste bijeenkomst als voorzitter af met een dankwoord voor alle huidige en vorige bestuursleden, alle artsen die betrokken zijn en waren bij alle patiëntendagen en het opzetten van de landelijke richtlijn. Tenslotte is er ook voor alle leden een dankwoord voor het vertrouwen in de vereniging.

 

Na deze woorden was er onder het genot van een drankje nog gelegenheid is om na te praten.

 

Naar Boven.