Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren

Welkom.
Paragangliomen.
Klachten.
Lotgenoten.
Nieuwsbrieven.
Ervaringen.
Vragen.
Links.
Publicaties.
Int. samenwerking.
Stichting Beter.
Artsensymposium.
Contact.
Archief.
Disclaimer.
Update:
30 januari 2017

Webmaster

 Lotgenotencontact 2008

LOTGENOTENBIJEENKOMST VOOR PATIËNTEN MET GLOMUSTUMOREN

DATUM: 25 OKTOBER 2008

Opening

Voorzitter Willie van Delft heet de circa 55 aanwezigen welkom en in het bijzonder de artsen van het UMC Utrecht, waar wij te gast zijn. Vervolgens geeft zij het woord aan Dr. Zonnenberg.

Presentatie van Dr. Zonnenberg

Dr. Zonnenberg is internist en heeft zich gespecialiseerd in erfelijke tumoren.

Hij vertelt ons over de biologische achtergrond van paragangliomen:

o Een paraganglioom is een tumor opgebouwd uit een woekering van een speciaal type cel.

o De basis is een afwijking in de erfelijke eigenschappen

o Oorzaak kan toevallig zijn of aangeboren

De primaire paragangliomen kunnen o.a. voorkomen bij de splitsing van halsslagaders, in of achter het oor, op de 10de hersenzenuw, aortaboog, bijnier, gebied tussen longen (mediastinum), gebied tussen de nieren en buik, blaas, vagina en hart. Ze kunnen ook op meerdere plaatsen tegelijk ontstaan.

De groei van paragangliomen wordt gestimuleerd door het ontbreken van groeiremmende factor (parafibromine) en een tekort aan zuurstof en onvoldoende remming VHL eiwit. Normaal voert het lichaam zelf de slechte cellen, die iedereen heeft, weg. Als het aantal aan slechte cellen teveel wordt, redt het lichaam de afvoer niet meer en ontstaan er tumoren.

De volgende therapeutische mogelijkheden zijn er: chirurgie, radiotherapie (in- en uitwendig), medicamenteus, chemotherapie.

Een mogelijke oorzaak van hoge bloeddruk bij paragangliomen is een verhoogde waarde van stresshormonen: cathecholamines, noradrenaline, normetanefrines (bijnier), doxazosine (Cardura®), fenoxybenzamine, metoprolol (Selokeen ®), propanolol. Indien men een operatie moet ondergaan is het belangrijk dat de anesthesist op de hoogte is van deze waardes. Tevens dient ter voorbereiding op de operatie tijdig met medicatie gestart te worden. Indien er sprake is voor verhoogde hormoonproductie waar geen rekening mee gehouden wordt voor en tijdens een (een willekeurige) operatie dan kan dit zeer ernstige gevolgen hebben.

Het paraganglioom kan ook hormonale gevolgen hebben, zoals

o ACTH productie geeft overproductie cortison door (resterende) bijnier

o Paraathormoon geeft hoog calciumgehalte

o Erythropoetine geeft hoog gehalte bloedcellen

o Groeihormoon overproductie

Dit wordt door de endocrynoloog uitgezocht.

Wat is somatostatine?

o Eiwit hormoon

o Geproduceerd door groot aantal neuroendocriene cellen

o Op veel typen cellen zit receptor voor somatostatine

o Er zijn een aantal receptortypen (S1-5)

Functies van toegediend somatostatine zijn remming functie hypofyse (GH en TSH), remming uitscheiding darmhormonen, remming functie darmen zoals galproductie, vochtproductie, mogelijk ook remmend effect op celgroei sommige neuroendocriene cellen.

Radiotherapie wordt toegepast als een operatie niet meer mogelijk is. Er dienen allerlei voorbereidende maatregelen getroffen te worden zowel in het ziekenhuis als thuis. Er kunnen bijwerkingen optreden, zoals schade aan de omgeving en er kunnen (nieuwe) kankers ontstaan. Radiotherapie heeft geen genezend effect, kan wel stabiliseren of de tumor verkleinen.

Deze therapie wordt wel bij de halstumoren gebruikt. Het is op zich een slecht toepasbare methode bij glomustumoren. Voorwaarde is dat je goed bij de tumor moet kunnen komen. De anatomie van het lichaam laat dit lang niet altijd toe.

Nanotherapie (hyperthermie = opwarmen): er worden kleine ijzerdeeltjes ingebracht, deze worden opgewarmd tot 42°C. Dit geeft beter effect dan bestraling en ook chemotherapie. Echter locaal opwarmen is lastig door koeling door bloedstroom. Het is een methode van gecontroleerde opwarming dmv magnetron straling en metaal met goede homogene verdeling van warmte.

Chemotherapie: wordt toegepast na gesprek met medisch oncoloog. Na uitleg van verpleging kan d.m.v. dagbehandeling middels een infuus deze therapie toegepast worden. Men krijgt medicijnen tegen de misselijkheid. Bijwerkingen van chemotherapie zijn kaalheid, bloedafwijkingen, meer kans op infecties, misselijk en braken, minder eetlust en vermoeidheid.

Wat is advies over follow up na primaire behandeling:

Bij familiaire karakter (Klin. Geneticus): stamboomonderzoek en evt. DNA. Daarnaast controle op bloeddruk, bloed en urine onderzoek door endocrinoloog, verder onderzoek door echo, scan of MRI.

In het UMC Utrecht zijn de volgende afdelingen/mensen betrokken bij behandeling van paragangliomen: Vaatchirurgie (prof. F. Mol), KNO, Bijnierchirurgie (prof. Borel Rinkes), radiotherapie (dr. C. van Es), Nucleaire therapie (dr. B. de Keijzer en M. Lam), Lab Endocrinologie (dr. E. Lentjes), Anesthesie (dr. E. Vermeulen), Polikliniek Erfelijke Aandoeningen (Dr. Gerlof Valk en Bernard Zonnenberg).

Vragen:

- Een tekort aan zuurstof kan de groei van tumoren bevorderen. Hoe zit dat met verblijf in de bergen? Dit tekort aan zuurstof heeft pas na jaren verblijf in de bergen effect. Gewone sportbeoefening is ook geen enkel probleem.

- Als je het idee hebt dat er sprake is van een tumor bij de bijnier, welke weg moet je dan bewandelen om dit te laten onderzoeken? Elke endocrinoloog kan dit onderzoeken.

- Is een gevolg van paragangliomen dat je kortademig kan worden? Dit kan als de tumor bij de luchtwegen zit. Tevens veroorzaakt het stresshormoon ook aanvallen van kortademigheid. Het stresshormoon kan door alle organen aangemaakt worden. Het is in ieder geval bekend dat de bijnier dit doet.

- Als je erfelijk belast bent met paragangliomen, wanneer moet je dan je kinderen laten onderzoeken? Stamboomonderzoek is hierin belangrijk. Bij sommige families is het raadzaam om de kinderen al voor de puberteit te controleren. Meestal vindt in de puberteit het eerste onderzoek plaats.

- Als je niet erfelijk belast bent, hoe kunnen dan toch paragangliomen ontstaan? Ieder mens heeft aanleg voor groei van kwaadaardige cellen. Deze worden meestal door het lichaam afgevoerd. Door snellere celdeling heb je grotere kans op tumoren. Hiervan wordt 10-15% kwaadaardig.

Ook al zijn alle tumoren verwijderd, toch blijft er 15% kans dat er een tumor terugkomt.

Ervaringen van Birgit.

Rode draad voor Birgit is de acceptatie. De begeleiding in het ziekenhuis is heel belangrijk.

Birgit vertelt over haar ervaringen met het voorspellend DNA onderzoek en de multidisciplinaire behandeling in het AMC.

In de familie van Birgit komen glomustumoren voor. Birgit heeft allerlei klachten vanaf haar 30e waardoor zij zich afvroeg of zij ook een tumor had. Op grond hiervan is zij aan de slag gegaan in het ziekenhuis met het voorspellend DNA onderzoek. Dit is een zeer uitgebreid onderzoek waar aandacht wordt besteed aan allerlei facetten, zoals: wil je dit wel weten? Kan je omgaan met het antwoord wat je krijgt?

Motieven voor Birgit willen-weten en niet-willen-weten onder andere

o (on)zekerheid: levert kennis nieuwe onzekerheden of geeft het rust?

o (on)behandelbaarheid: bij behandelbaarheid kun je wél iets doen

o belangrijke keuzes, zoals bijvoorbeeld kinderwens

Zowel gunstige als ongunstige uitslag hebben voor- en nadelen, vandaar de zorgvuldigheid binnen het protocol. Ook aan een gunstige uitslag kunnen nadelen vast zitten.

De multidisciplinaire behandeling in het AMC voor Birgit verliep als volgt:

o mrt 2006 aanmelding Afd Klinische Genetica AMC

o april 2006 intake, gegevensverzameling, onderscheid (on)behandelbaarheid erfelijke ziektes

o mei 2006 bloedafname

o 22 aug 2006 uitslag: drager vd familiaire mutatie, aankondiging dat uitnodigingen voor vervolgonderzoeken zouden volgen van 2 specialisten

o 28 aug 2006 KNO-arts (paragangliomen: MRI, Octreotide scan, MIBG-scan)

o 30 aug 2006 Internist (feochromocytomen: CT-scan, bloed&urine-onderzoek)

Vanaf begin was er contact tussen specialisten en vanaf nov 2006 was er 1 contactpersoon. Onderzoeken en resultaten worden zoveel mogelijk op elkaar afgestemd en met elkaar overlegd.

Complicerende factoren in geval van Birgit: 2 DNA-mutaties en locatie familiaire glomustumor in het hart, daardoor heel 2007 in AMC, ook daarbij heel goed begeleid.

Een paar tips:

- Bezint eer ge begint

- Eerst feiten, dan pas zorgen maken

- (Waarom) Wil je het weten? en Kan je iets met de uitslag?

- Brochure: Wil ik het wel weten? ISBN 90-9009430-x te bestellen bij UMC 088 7553800

- Brochure: Erfelijk wat is dat? Download: www.nav-vkgn.nl

Presentatie van de heer Lentjes (klinisch chemicus)

Laboratoriumbepalingen bij glomustumoren:

Paragangliomen ontstaan uit kleine orgaantjes (glomuscellen) gelegen op bloedvaten.

Sommige glomustumoren maken extra veel noradrenaline of serotonine.

Signaalstoffen zijn serotonine, (Nor)adrenaline, acethylcholine etc. De hoeveelheden van deze stoffen in ons bloed of urine zijn uiterst gering. Dit is dus moeilijk vast te stellen.

In urine zitten vele honderden stoffen, waaronder adrenaline, noradrenaline en dopamine. Om ze goed te kunnen bepalen moeten ze eerst uit de urine worden gehaald (extraheren). Dan moet er gemeten worden. Hiervoor is het nodig dat de stoffen van elkaar gescheiden worden. Er is een gevoelige methode voor de detectie. Met speciale apparatuur worden deze metingen verricht in het laboratorium. Bij deze metingen is er ook nog veel handwerk wat gedaan moet worden.

In sommige ziekenhuizen is meer apparatuur in het laboratorium om uitslagen vast te stellen.

Algemene leden vergadering

De contributie wordt voor het komende jaar weer op €10,00 vastgesteld. Door Eric Jan wordt het financieel jaarverslag gepresenteerd. De kascommissie wordt vastgesteld en er wordt goedkeuring gegeven aan het kasboek.

De vereniging is met de volgende zaken bezig:

- Volgen van bijeenkomsten van Stichting Beter: een overkoepelende organisatie voor het behartigen van belangen van kleine patiëntenvereniging met leden die endocrinoloog gerelateerde aandoeningen hebben.

- Opzetten van een enquête onder de leden van onze vereniging. Hierbij worden we geholpen door de Stichting Beter.

- Forum op internet: er zijn nu door een communicatiestoornis twee forums op internet op de volgende adressen: www.glomustumoren.yourbb.nl en www.glomus.hyves.nl .

Vragen/opmerkingen:

- Het zou goed zijn om te kijken naar een verbreding van de scope van onze patiëntenvereniging gezien de samenhang met andere verenigingen.

- Maggy heeft gezien haar gezondheid geen gelegenheid meer om de website van de vereniging te onderhouden. Het bestuur zal kijken hoe dit opgelost kan worden.

De vergadering wordt afgesloten met dank voor de bijdrage van Dr. Zonneberg, de heer Lentjes en Birgit.

Naar boven